هموفیلی اختلال نادری است که در آن، خون به‌درستی لخته نمی‌شود و این مشکل به‌دلیل کمبود فاکتورهای انعقادی رخ می‌دهد. این وضعیت خطر خون‌ریزی بیش از حد یا طولانی‌مدت را افزایش می‌دهد که گاهی ممکن است تهدیدکننده زندگی باشد. معمولاً بریدگی‌های کوچک نگرانی جدی ایجاد نمی‌کنند، اما در موارد شدید، خون‌ریزی داخلی، به‌ویژه در زانوها، مچ پا و آرنج، ممکن است منجر به عوارض جدی ازجمله آسیب به اندام‌ها و بافت‌ها شود.
هموفیلی عمدتاً نوعی اختلال ژنتیکی است. درحال‌حاضر گزینه اول درمانی، جایگزینی فاکتور انعقادی ازدست‌رفته است. داروهای جدیدتری نیز در دسترس هستند که بدون استفاده از فاکتورهای انعقادی، برای پروفیلاکسی استفاده می‌شوند.
هموفیلی نوعی اختلال خونی عمدتاً ارثی است که به‌دلیل جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های مسئول تولید فاکتورهای انعقادی رخ می‌دهد. این جهش‌ها معمولاً از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند، اما در برخی موارد ممکن است به‌صورت خودبه‌خودی قبل از تولد ایجاد شوند. کمبود فاکتورهای انعقادی منجر به بروز مشکلات جدی در لخته شدن خون می‌شود و در نتیجه افراد مبتلا در معرض خون‌ریزی‌های کنترل‌نشده قرار دارند. این بیماری بسته به شدت کمبود فاکتورهای انعقادی، از خفیف تا شدید متغیر است.
هموفیلی به سه نوع اصلی تقسیم می‌شود که براساس نوع فاکتور انعقادی دچار کمبود، مشخص می‌شوند:
تشخیص نوع هموفیلی اهمیت زیادی دارد؛ زیرا روش‌های درمانی برای هر نوع متفاوت است. همچنین، شدت بیماری به مقدار فاکتور باقی‌مانده در خون بستگی دارد و این میزان تعیین‌کننده خطر خون‌ریزی در فرد است. بیماران با هموفیلی شدید ممکن است دچار خون‌ریزی‌های خودبه‌خودی شوند، درحالی‌که در موارد خفیف‌تر، خون‌ریزی معمولاً پس از جراحت یا جراحی بروز می‌کند.
در یک فرد سالم، هنگام خون‌ریزی، بدن با فعال‌سازی پلاکت‌ها و فاکتورهای انعقادی، لخته‌ای برای توقف خون‌ریزی ایجاد می‌کند. اما در افراد مبتلا به هموفیلی، کمبود فاکتورهای انعقادی این روند را مختل می‌کند و منجر به خون‌ریزی‌های طولانی‌مدت و غیرقابل کنترل می‌شود. این خون‌ریزی‌ها ممکن است در مفاصل، عضلات یا اندام‌های داخلی رخ دهد و درصورت عدم درمان، عوارض جدی به‌همراه داشته باشد. خون‌ریزی‌های مکرر داخل مفاصل ممکن است به آرتروز زودرس و کاهش تحرک منجر شود. همچنین، خون‌ریزی داخلی گسترده ممکن است بر اندام‌های حیاتی تأثیر بگذارد و تهدیدی برای زندگی باشد.
هموفیلی معمولاً از طریق کروموزوم X به ارث می‌رسد. الگوی انتقال ژنتیکی آن به شرح زیر است:
هموفیلی نوعی اختلال خون‌ریزی‌دهنده ارثی است که بر اثر کمبود فاکتورهای انعقادی ایجاد می‌شود. شدت بیماری تعیین‌کننده میزان خون‌ریزی و خطر عوارض مرتبط با آن است. هموفیلی شدید معمولاً در مردان دیده می‌شود و ممکن است باعث خون‌ریزی شدید و خودبه‌خودی شود.
علائم براساس شدت بیماری
علائم خون‌ریزی براساس محل آن
نشانه‌های عمومی خون‌ریزی غیرطبیعی
عوارض هموفیلی
خون‌ریزی مغزی (وضعیت اورژانسی)
هرگونه آسیب به سر در افراد مبتلا به هموفیلی ممکن است منجر به خون‌ریزی مغزی شود که یک وضعیت اضطراری محسوب می‌شود. علائم هشداردهنده عبارت‌اند از:
درصورت مشاهده هریک از این علائم، باید فوراً به مراکز درمانی مراجعه شود تا از عوارض خطرناک جلوگیری شود.
درحال‌حاضر، راهی برای جلوگیری از هموفیلی در افرادی که این بیماری را از طریق ژن معیوب به ارث برده‌اند، وجود ندارد. این افراد به‌دلیل نقص ژنتیکی، مقدار کافی از فاکتورهای انعقادی را تولید نمی‌کنند. اگر در خانواده‌ای سابقه هموفیلی وجود داشته باشد، می‌توان آزمایش ژنتیکی انجام داد تا مشخص شود که فرد ناقل این ژن است یا خیر. همچنین، مشاوره ژنتیکی می‌تواند اطلاعاتی درباره احتمال داشتن فرزند مبتلا به هموفیلی ارائه دهد.
در زمینه هموفیلی اکتسابی که به‌دلیل مشکلات سیستم ایمنی ایجاد می‌شود، اقداماتی برای کاهش تعداد دفعات و شدت خون‌ریزی قابل انجام است. این اقدامات ممکن است شامل مصرف داروها و رعایت نکات مراقبتی برای جلوگیری از آسیب و خون‌ریزی باشد.
آزمایش‌های خون ابزار اصلی در تشخیص هموفیلی محسوب می‌شوند. این آزمایش‌ها با ارزیابی فرایند انعقاد خون، اندازه‌گیری سطح فاکتورهای انعقادی و شناسایی تغییرات ژنتیکی مرتبط، امکان تأیید بیماری را فراهم می‌کنند. بررسی‌های تخصصی مانند تست زمان پروترومبین (PT)، زمان ترومبوپلاستین نسبی فعال‌شده (aPTT) و اندازه‌گیری مستقیم میزان فاکتورهای انعقادی، در تعیین شدت بیماری نقش اساسی دارند.
درصورت تأیید تشخیص هموفیلی، انجام آزمایش‌های ژنتیکی برای اعضای درجه یک خانواده توصیه می‌شود تا وضعیت ناقل بودن ژن معیوب مشخص شود. این اطلاعات نه‌تنها در ارزیابی احتمال انتقال بیماری به نسل‌های آینده اهمیت دارد، بلکه در انتخاب راهکارهای درمانی و مدیریتی نیز نقش مؤثری ایفا می‌کند. آگاهی از پیشینه ژنتیکی خانواده همچنین به برنامه‌ریزی برای روش‌های پیشگیری و مشاوره ژنتیکی کمک می‌کند.
مدیریت درمانی هموفیلی تحت تأثیر چندین فاکتور کلیدی قرار دارد که شامل موارد زیر می‌شود:
یکی از رایج‌ترین روش‌های درمانی، جایگزینی فاکتور انعقادی ازدست‌رفته از طریق تزریق داخل وریدی (IV) است. این فاکتور را می‌توان از پلاسمای انسانی استخراج یا به‌صورت نوترکیب در محیط آزمایشگاهی تولید کرد. تجویز این درمان ممکن است در بیمارستان یا منزل توسط خود فرد (درصورتی‌که آموزش دیده باشد) یا فرد آموزش‌دیده انجام شود. در مواردی که نیاز به تزریق مداوم وجود دارد، ممکن است از دسترسی وریدی مرکزی استفاده شود.
درمان جایگزینی فاکتور انعقادی دو کاربرد اصلی دارد که عبارت‌اند از:
در فاکتورهای انعقادی استخراج‌شده از پلاسما، ریسک انتقال عفونت وجود دارد. این ریسک به‌دلیل استفاده از پلاسمای اهداکنندگان مختلف و امکان آلودگی به ویروس‌ها یا عوامل عفونی است. در مقابل، فاکتورهای انعقادی نوترکیب از طریق مهندسی ژنتیک تولید می‌شوند؛ بنابراین، ریسک انتقال عفونت ندارند.
فاکتور VII نوترکیب در درمان دوره‌های خون‌ریزی و مدیریت حین عمل در بزرگ‌سالان و کودکان مبتلا به هموفیلی A یا B با مهارکننده‌ها، درمان دوره‌های خون‌ریزی و مدیریت بعد از عمل در بزرگ‌سالان مبتلا به هموفیلی اکتسابی، کمبود مادرزادی فاکتور VII و ترومباستنی گلانزمن استفاده می‌شود.
فاکتور VIII نوترکیب در پیشگیری و کنترل اپیزودهای خون‌ریزی در بزرگ‌سالان و کودکان مبتلا به هموفیلی A، پیشگیری از خون‌ریزی قبل از جراحی در بزرگ‌سالان و کودکان مبتلا به هموفیلی A و پروفیلاکسی برنامه‌ریزی‌شده برای پیشگیری یا کاهش اپیزودهای خون‌ریزی در بزرگ‌سالان و کودکان مبتلا به هموفیلی استفاده می‌شود.
در هموفیلی A، استفاده از امیسیزوماب، نوعی آنتی‌بادی مونوکلونال، به‌عنوان گزینه‌ای جایگزین برای بیماران منتخب در نظر گرفته می‌شود. این دارو به‌صورت تزریق زیرجلدی و در فواصل هفتگی، دوهفته‌ای یا ماهانه تجویز می‌شود و با افزایش پیوند بین فاکتور IXa و X، موجب تقویت تشکیل لخته خون و کنترل خون‌ریزی می‌شود.
انتخاب روش درمانی مناسب به عوامل متعددی ازجمله ویژگی‌های فردی بیمار، شدت بیماری و پاسخ ایمنی بدن بستگی دارد. مراکز تخصصی درمان هموفیلی با ارائه راهکارهای درمانی شخصی‌سازی‌شده نقش مهمی در مدیریت این بیماری، تدوین برنامه‌های درمانی و آماده‌سازی بیماران برای اقدامات پزشکی ضروری ایفا می‌کنند.
مدیریت مؤثر هموفیلی نیازمند انجام چندین اقدام پیشگیرانه و آگاهانه است؛ ازجمله:
