هموگلوبینوری حمله‌ای شبانه یا PNH نوعی بیماری خونی نادر، اما جدی است که در آن، گلبول‌های قرمز خون زودتر از زمان معمول از بین می‌روند (همولیز). این روند باعث کم‌خونی، رنگ تیره ادرار، لخته شدن غیرطبیعی خون و گاهی آسیب به اندام‌های مختلف می‌شود.
این بیماری ارثی نیست و معمولاً در بزرگ‌سالی ظاهر می‌شود. به آن «حمله‌ای شبانه» می‌گویند؛ چون در برخی بیماران، تخریب گلبول‌های قرمز در طول شب بیشتر اتفاق می‌افتد و به همین دلیل ادرار صبحگاهی ممکن است به رنگ قرمز یا قهوه‌ای دیده شود.
PNH نوعی از بیماری‌های مغز استخوان است که در آن یک جهش ژنی به‌نام PIGA در سلول‌های بنیادی خون اتفاق می‌افتد. این جهش موجب می‌شود گلبول‌های خونی (به‌ویژه گلبول‌های قرمز) نتوانند پروتئین‌هایی را بسازند که از آن‌ها در برابر حمله سیستم ایمنی محافظت می‌کنند. در نتیجه سیستم ایمنی بدن (به‌ویژه بخشی به نام سیستم کمپلمان( به‌اشتباه به گلبول‌های قرمز حمله و آن‌ها را تخریب می‌کند. این تخریب باعث آزاد شدن هموگلوبین در خون و سپس در ادرار می‌شود.
علائم PNH ممکن است در افراد مختلف متفاوت باشد، اما شایع‌ترین آن‌ها عبارت‌اند از:
نکته: در برخی افراد ممکن است بیماری به‌آرامی و بدون نشانه مشخص پیشروی کند، ولی همچنان نیازمند بررسی و درمان است.
PNH معمولاً خودبه‌خود اتفاق می‌افتد و عامل ژنتیکی مشخصی ندارد، اما برخی شرایط ممکن است با آن همراه باشند یا احتمال آن را افزایش دهند:
PNH بیماری‌ای نیست که از طریق سبک زندگی یا رژیم غذایی بتوان از آن پیشگیری کرد؛ چراکه به‌علت یک تغییر ژنی در سلول‌های بنیادی خون ایجاد می‌شود. اما کارهایی می‌توان انجام داد که از ایجاد عوارض بیماری جلوگیری کرد:
براساس علائم، به‌ویژه وجود ادرار تیره، کم‌خونی و سابقه لخته‌های خون نامعمول، پزشک به PNH مشکوک می‌شود. برای تأیید بیماری، از آزمایش‌های زیر استفاده می‌شود:
هدف درمان در PNH، کنترل علائم، پیشگیری از عوارض (خصوصاً لخته خون) و بهبود کیفیت زندگی است. درمان بسته به شدت بیماری متفاوت است.
داروهای مهارکننده کمپلمان مثل اکولیزومب (Eculizumab) داروهایی هستند که سیستم کمپلمان را مهار و از تخریب گلبول‌های قرمز جلوگیری می‌کنند. این داروها باعث کاهش نیاز به تزریق خون، بهبود کیفیت زندگی و کاهش عوارض بیماری می‌شوند.
در افرادی که سابقه ترومبوز دارند، ممکن است پزشک درمان ضدانعقادی (رقیق‌کننده‌های خون) را تجویز کند.
در بیمارانی که نارسایی مغز استخوان دارند و کاندید پیوند مغز استخوان هستند، درمان قطعی برای PNH، پیوند مغز استخوان است؛ اما فقط در موارد شدید یا بیمارانی با مشکلات زمینه‌ای دیگر (مثل آنمی آپلاستیک) توصیه می‌شود؛ زیرا این روش ریسک زیادی دارد.
اگرچه PNH بیماری مزمن و پیچیده‌ای است، با مدیریت روزانه صحیح می‌توان کیفیت زندگی خوبی داشت. نکات زیر به شما کمک می‌کند:
