تالاسمی نوعی اختلال خونی ارثی است که باعث می‌شود بدن هموگلوبین کمتری نسبت به حالت عادی داشته باشد. هموگلوبین در گلبول‌های قرمز خون وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد. انواع تالاسمی عبارت‌اند از: تالاسمی آلفا و بتا. افراد مبتلا به بتا تالاسمی ماژور (شدید) شدیدترین نوع تالاسمی را تجربه می‌کنند. با توجه به نحوه وراثت این بیماری، بعضی افراد ممکن است ناقل باشند و برخی از ویژگی‌های تالاسمی را بروز دهند. تالاسمی باعث می‌شود بیماران علائم کم‌خونی مانند خستگی، رنگ‌پریدگی و تنگی نفس را تجربه کنند که این علائم از خفیف تا شدید متغیر است. برای مقابله با خستگی می‌توان اقداماتی مانند انتخاب رژیم غذایی سالم و ورزش منظم انجام داد. درمان معمولاً شامل تزریق خون و درمان دفع آهن است. تالاسمی خفیف ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد، اما اشکال شدیدتر معمولاً به تزریق خون منظم نیاز دارد.
تالاسمی نوعی بیماری ارثی است که توسط ژن‌های معیوبی ایجاد می‌شود که بر تولید هموگلوبین تأثیر می‌گذارند. هموگلوبین از چهار زنجیره پروتئینی، دو زنجیره آلفا و دو زنجیره بتا تشکیل شده است. هر زنجیره -هم آلفا و هم بتا- حاوی اطلاعات ژنتیکی است که از والدین منتقل شده است و اگر هریک از این ژن‌ها معیوب یا از بین رفته باشد، فرد به تالاسمی مبتلا خواهد شد. نوع تالاسمی افراد به این بستگی دارد که زنجیره آلفا یا بتا در فرد دچار نقص ژنتیکی شده است. میزان نقص تعیین می‌کند که وضعیت چقدر شدید است. یک فرد تنها درصورتی با تالاسمی متولد می‌شود که ژن‌های معیوب را از هر دو والد خود به ارث برده باشد. برای مثال، اگر هر دو والدین ژن معیوب ایجادکننده بتا تالاسمی ماژور را داشته باشند، احتمال اینکه نوزادشان با این بیماری متولد شود، 1 در 4 است. والدین یک کودک مبتلا به تالاسمی معمولاً ناقل آن هستند و این بدان معناست که آن‌ها فقط یک ژن معیوب دارند.
علائم افراد مبتلا به تالاسمی به نوع و شدت آن بستگی دارد.
بدون علامت: اگر نقص در یک ژن آلفا، دو ژن آلفا یا یک ژن بتا باشد، ممکن است فرد بدون علامت باشد یا علائم کم‌خونی خفیف مانند خستگی داشته باشد.
علائم متوسط: بتا تالاسمی با شدت متوسط ممکن است علائم کم‌خونی خفیف به‌همراه برخی علائم مانند مشکلات رشد، بلوغ تأخیری، ناهنجاری‌های استخوانی مانند پوکی استخوان و طحال بزرگ‌شده ایجاد کند.
علائم شدید: فقدان سه ژن آلفا و تالاسمی بتا نوع ماژور اغلب باعث ایجاد علائم کم‌خونی در بدو تولد و مادام‌العمر می‌شود. علائم کم‌خونی شدید شامل همان علائم مرتبط با بیماری خفیف تا متوسط به‌همراه برخی علائم دیگر مانند اشتهای ضعیف، پوست رنگ‌پریده یا مایل به زرد (یرقان)، ادرار تیره رنگ و ساختار استخوانی نامنظم در صورت است.
عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می‌دهند، عبارت‌اند از:
در بیشتر موارد، نمی‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد. افراد مبتلا به تالاسمی یا حامل ژن تالاسمی، درصورت تمایل به بچه‌دار شدن، باید با مشاور ژنتیک مشورت کنند.
نوعی فناوری تشخیصی وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه از نظر جهش‌های ژنتیکی با کمک لقاح آزمایشگاهی غربالگری می‌کند. این مسئله به والدینی که تالاسمی دارند یا ناقل ژن هموگلوبین معیوب هستند، کمک می‌کند فرزندان سالمی داشته باشند. این روش شامل بازیابی تخمک‌های بالغ و لقاح آن‌ها با اسپرم در آزمایشگاه است. سلول‌های لقاح‌یافته از نظر ژن‌های معیوب آزمایش می‌شوند و فقط آن‌هایی که نقص ژنتیکی ندارند، در رحم کاشته می‌شوند.
بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید علائم و نشانه‌ها را در دو سال اول زندگی خود نشان می‌دهند. اگر پزشک به تالاسمی مشکوک باشد، می‌تواند تشخیص خود را با آزمایش خون تأیید کند.
آزمایش خون تعداد گلبول‌های قرمز و ناهنجاری‌های موجود در اندازه، شکل یا رنگ آن‌ها را نشان می‌دهد. همچنین به‌منظور تجزیه‌وتحلیل DNA برای جست‌وجوی ژن‌های جهش‌یافته استفاده شود.
قبل از تولد نوزاد نیز می‌توان آزمایشاتی را انجام داد تا وجود یا نبود بیماری و شدت آن مطلع شد. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین شامل نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز هستند.
افراد مبتلا به نوع خفیف تالاسمی معمولاً نیازی به درمان ندارند. برای تالاسمی متوسط تا شدید، درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
بهبود سبک زندگی مانند موارد زیر به کنترل بهتر تالاسمی کمک می‌کند:
