آشنایی با بیماری هموفیلی

فرایند تشکیل لخته توسط برخی ترکیبات و سلول‌های مشخص موجود در خون شروع می‌شود.
هنگام خون‌ریزی، بدن سلول‌های خونی را درکنار یکدیگر نگه می‌دارد تا با تشکیل لخته خون‌ریزی را متوقف کند.
هموفیلی در اثر فقدان یا کمبود در یکی از این فاکتورهای خونی ایجاد می‌شود. 

این بیماری انواع مختلفی دارد و بیشتر آن‌ها ارثی هستند. اما ۳۰ درصد افراد، بدون آن که سابقه خانوادگی داشته باشند به بیماری هموفیلی مبتلا می‌شوند. در این افراد، یک تغییر ناخواسته یا جهش خود‌ به‌ خودی در یکی از ژن‌های مربوط به هموفیلی بروز می‌کند.

هموفیلی نوع A و هموفیلی نوع B دو نوع از شایع‌ترین انواع هموفیلی ارثی هستند.

در نوع A بیماری هموفیلی، فقدان یا کمبود فاکتور شماره ۸ و در نوع B بیماری هموفیلی فقدان یا کمبود فاکتور ۹ وجود دارد.

هموفیلی اکتسابی نوع نادری از هموفیلی است که در اثر حمله سیستم ایمنی فرد به فاکتورهای انعقادی در خون ایجاد می‌شود. این نوع از هموفیلی می‌تواند با موارد زیر همراه باشد:

• بارداری

• بیماری‌های خود ایمنی

• سرطان 

• ام‌اس

آشنایی با نحوه به ارث‌ رسیدن بیماری هموفیلی:

در انواع معمول هموفیلی کروموزوم جنسی X حاوی ژن معیوب است.
در همه افراد ۲ کروموزوم جنسی وجود دارد که هر کدام از آنها از یک والد به ارث می‌رسد. فرزند مونث، یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X از پدر به ارث می‌برد.

بنابراین فرزند مونث دو نسخه از کروموزوم X دارد و اگر یکی از والدین به هموفیلی مبتلا باشد، کروموزوم X سالم والد دیگر کمبود فاکتور خونی را جبران می‌کند. در این صورت فرزند ناقل ژن معیوب است اما به هموفیلی مبتلا نیست. اما فرزند مذکر یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر به ارث می‌برد.

بنابراین اگر مادر ژن معیوب داشته باشد، چون فقط یک نسخه از کروموزوم X وجود دارد فرزند مذکر به هموفیلی مبتلا خواهد شد. به این دلیل بیماری هموفیلی تقریباً در همه موارد در پسران بروز می‌کند و از مادر به پسر از طریق یکی از ژن‌های مادر منتقل می‌شود. 

بیشتر زنان دارای ژن معیوب، فقط ناقل هستند و علائم و نشانه‌های هموفیلی در آنها دیده نمی‌شود. اما در برخی از افراد ناقل، اگر فاکتورهای انعقادی به میزان متوسط کاهش پیدا کنند، علائم خون‌ریزی دیده می‌شود.

»  در افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی وجود دارد، می‌توان در دوران بارداری، وضعیت جنین را از نظر ابتلا به هموفیلی مشخص نمود.
البته این کار ممکن است برای جنین خطراتی به همراه داشته باشد. در مورد مزایا و معایب انجام این کار با پزشک خود مشورت کنید.

»  در کودکان و بزرگسالان، با انجام آزمایش خون می‌توان وجود نقص در فاکتورهای انعقادی را تشخیص داد.
بر اساس شدت این نقص، علائم هموفیلی می‌توانند اولین بار در سنین متفاوتی دیده شوند.

»  موارد شدید هموفیلی معمولاً در سال اول زندگی فرد تشخیص داده می‌شود؛ اما موارد خفیف هموفیلی ممکن تا بزرگسالی نیز مشخص نشود.
برخی افراد برای اولین بار بعد از خون‌ریزی شدید هنگام عمل جراحی متوجه می‌شوند که به هموفیلی مبتلا هستند.